AvaWorld

Deinen Körper vorbereiten

Genetische Beratung: Kann sie helfen, wenn du versuchst, schwanger zu werden?

woman seeking genetic counseling

Der Gedanke an genetische Beratung kann während der Zeit, in der man versucht, schwanger zu werden, vor allem deshalb etwas furchteinflößend sein, weil genetische Probleme sich in der Regel deiner Kontrolle entziehen. Genetische Beratung kann jedoch wirklich hilfreich sein und dir wertvolle Informationen auf dem Weg zu deiner Wunschschwangerschaft liefern. Um genetische Beratung besser zu verstehen, haben wir ein Interview mit Caitlin Russell durchgeführt, sie befindet sich zur Zeit in der Ausbildung zur genetischen Beraterin. Dieser Artikel deckt Folgendes ab:

  • Grundlagen der Genetik: Wie funktionieren Gene eigentlich?
  • Inwieweit kann genetische Beratung hilfreich sein?
  • Wann solltest du genetische Beratung in Anspruch nehmen?

Grundlagen der Genetik: Was sollte man über Gene wissen?

Wenn du nach einem genetischen Test einen Termin mit einem genetischen Berater hast, wird dieser zunächst sicherstellen, dass du deinen Bericht und die Ergebnisse richtig und in vollem Umfang verstehst. Es kann jedoch nützlich sein, schon vorher zumindest einige der wichtigsten Fachbegriffe zu kennen. Die folgende Liste von Fachbegriffen kann dir helfen, dich auf diesem Gebiet zurechtzufinden:

  • Gene: DNA-Abschnitte, die deinen Körper anweisen, wie er eine bestimmte Aufgabe ausführen soll
  • Chromosomen: Gruppen von Genen, die in jeder Zelle vorhanden sind. In jeder Zelle befinden sich normalerweise 46 Chromosomen, die in 23 Paare eingeteilt sind: Ein Teil des Paares kommt von der Mutter, der andere Teil kommt vom Vater.
  • Allele: Verschiedene Versionen eines Gens. Da du in der Regel zwei Kopien jedes Chromosoms hast, könntest du entweder eine oder zwei Versionen eines bestimmten Gens haben; diese Versionen nennt man Allele.
  • Dominantes Allel: Ein Allel, das unabhängig davon zum Ausdruck kommt, ob nur eine oder beide Kopien des Gens dieses Allel besitzen
  • Rezessives Allel: Ein Allel, das nur dann zum Ausdruck kommt, wenn beide Kopien des Gens dieses Allel besitzen
  • Heterozygot: wenn die zwei Kopien eines Gens verschiedene Allele besitzen
  • Homozygot: wenn die zwei Kopien eines Gens das gleiche Allel besitzen

Hier ist ein lustiges Beispiel: Hast du dir je Gedanken über die Gene für Ohrenschmalz gemacht? Wahrscheinlich nicht. Es bietet jedoch ein prima Beispiel, um zu erklären, wie Eltern genetische Merkmale an ihre Babys vererben. Das Gen, das für die Entstehung von Ohrenschmalz verantwortlich ist, gibt es in zwei Versionen oder Allelen: Ein Allel macht das Ohrenschmalz weiß und trocken, das andere Allel macht es gelb und klebrig. Kennzeichnen wir das Gen für Ohrenschmalz mit dem Buchstaben „E“. Dieses Gen gibt es als dominante Version („E“), die das Ohrenschmalz klebrig macht, und als rezessive Version („e“), die für trockenes Ohrenschmalz sorgt. Wenn ein Baby von der Mutter das E-Allel und ein weiteres E vom Vater erbt, hat das Baby zwei „E“s (EE), ist also homozygot und wird klebriges Ohrenschmalz haben. Wenn ein Baby ein „E“ und ein „e“ erbt, dann ist das Baby heterozygot (Ee) und wird auch klebriges Ohrenschmalz habe, weil das Allel für klebriges Ohrenschmalz dominant ist. Und wie kommt nicht so klebriges Ohrenschmalz zustande? Dafür gibt es nur eine Möglichkeit: Das Baby muss von beiden Elternteilen jeweils ein „e“-Allel erben, da diese Allele rezessiv sind.

Was tun genetische Berater?

Ein genetischer Berater ist ein Experte, der dir helfen kann, festzustellen, ob ein genetischer Test für dich sinnvoll wären. Genetische Tests werden angeboten, um herauszufinden, ob du bestimmte genetische Veränderungen in dir trägst und genetische Berater unterstützen dich bei der Nutzung solcher Informationen. Das beinhaltet:

  • Erklärung der Vorteile und Begrenzungen der genetischen Testverfahren
  • Beurteilung, welche Arten von genetischen Tests für dich am sinnvollsten wären
  • Vorlage und Erklärung der Testergebnisse auf eine Weise, die sicherstellt, dass du und dein Partner die Ergebnisse und ihre Auswirkungen auf euch und/oder auf die Gesundheit eures Babys versteht
  • Erklärung, wie dein genetischer Hintergrund oder der von deinem Partner sich auf eure Fruchtbarkeit und das Zustandekommen einer Schwangerschaft auswirkt
  • Erklärung der Wahrscheinlichkeit, mit der euer Baby bestimmte gesundheitliche Probleme haben könnte
  • Beantwortung von Fragen in Bezug auf eure Testergebnisse
  • Überweisungen an andere Fachärzte oder Leistungsanbieter, die ihr eventuell benötigt
  • Psychologische Unterstützung bei besorgniserregenden Testergebnissen

Was dürfen genetische Berater NICHT tun?

Das Ermitteln genetischer Informationen über dich, deinen Partner und euer Baby ist eine hochsensible Angelegenheit und der Prozess der genetischen Beratung unterliegt strengen ethischen Regelungen. Hier sind einige der Themen und Tests aufgelistet, die genetische Berater nicht besprechen oder nicht durchführen:

  • Tests zu Risiken beim Baby bezüglich Krankheiten, die erst im Erwachsenenalter auftreten, zum Beispiel, ob das Baby ein genetisches Risiko trägt, die Alzheimer-Krankheit zu entwickeln
  • Gespräche über „gute Gene“, „die besten Gene“ und jegliche Themen in Bezug auf Eugenik
  • Sich dazu äußern, ob ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt werden sollte oder nicht

Wer sollte einen genetischen Berater aufsuchen?

Laut Caitlin sollte das jeder tun, der den Wunsch verfolgt, schwanger zu werden. Genetische Beratung kann einer breiten Vielfalt von Menschen nutzen und der Nutzen reicht von Auskünften über mögliche Ergebnisse der Schwangerschaft bis hin zu Einblicken in die eigene Gesundheit. Frauen, die versuchen, schwanger zu werden, bietet genetische Beratung Informationen darüber, mit welchen Ergebnissen das Paar bei einer Schwangerschaft rechnen kann, und das Paar kann daraufhin entsprechende Entscheidungen treffen.

Wann solltest du genetische Beratung in Anspruch nehmen?

Viele Frauen warten damit zwar, bis sie schwanger sind, doch Caitlin empfiehlt Frauen, einen genetischen Berater schon vor der Schwangerschaft aufzusuchen. Genetische Beratung kann vor der Empfängnis hilfreich sein, denn wenn man bestimmte Informationen erst erfährt, nachdem das Baby empfangen wurde, kann dies Ängste und Beklemmung verursachen und die Handlungsmöglichkeiten einschränken. Wenn ihr euch frühzeitig an einen genetischen Berater wendet, kannst du mit deinem Partner basierend auf den Informationen besprechen, wie genetische Risiken sich auf eure Entscheidung auswirken, ein Baby auszutragen und ihr könnt vorab finanzielle, emotionale und medizinische Fragen klären und durch eine rechtzeitige Vorbereitung Ängste abbauen.

Wie kann genetische Beratung Paaren auf ihrem Weg zur Wunschschwangerschaft helfen?

Unabhängig davon, in welchem Abschnitt deines Wegs zur Wunschschwangerschaft du dich befindest, genetische Beratung kann aus folgenden Gründen hilfreich sein:

  • Ethnischer Hintergrund und genetische Risiken: Bestimmte Volkszugehörigkeiten sind mit einem erhöhten Risiko in Bezug auf bestimmte Erbkrankheiten verbunden. Zum Beispiel tritt das rezessive Allel, das mit dem Tay-Sachs-Syndrom verbunden ist, einer Erkrankung, die normalerweise innerhalb der ersten Lebensjahre zum Tod führt, in der jüdischen Volksgruppe der Aschkenasim besonders häufig auf. Zwar bedeutet die Zugehörigkeit zu dieser Volksgruppe nicht unbedingt, dass dein Baby diese Krankheit entwickeln wird, aber eine genetische Untersuchung von dir und deinem Partner (die man als Trägeruntersuchung bezeichnet) kann Informationen darüber bereitstellen, mit welcher Wahrscheinlichkeit euer Baby Krankheiten haben dürfte, die mit eurer ethnischen Herkunft zusammenhängen.
  • Rezessive Krankheiten: Selbst wenn du und dein Partner nicht unter bestimmten Krankheiten leidet, könnte einer von euch oder könntet ihr beide Träger von rezessiven Allelen sein, die mit einer Erbkrankheit verbunden sind. Wenn beide Partner Träger jenes rezessiven Allels sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Baby diese Krankheit entwickeln wird, selbst wenn sie bei keinem der beiden Elternteile zum Ausbruch kommt. Genetische Beratung kann demnach Informationen darüber bieten, ob ein oder beide Elternteile Träger eines rezessiven Allels sind, das sich auf die Gesundheit ihres Babys auswirken kann.
  • Wiederholte Fehlgeburten: Wenn du wiederholt Fehlgeburten erlitten hast, kann genetisches Testen bei der Klärung der Frage helfen, ob genetische oder andere Faktoren zu den Fehlgeburten beigetragen haben.

Was der Unterschied zwischen einer genetische Untersuchung und einem genetischen Test?

Wenn du genetische Beratung in Anspruch nimmst, bietet man dir vielleicht eine genetische Untersuchung oder einen genetischen Test an. Für beide benötigt man in der Regel eine Probe deines Blutes, Speichels oder Fruchtwassers, aber sie bieten unterschiedliche Arten von Informationen:

  • Eine genetische Untersuchung kann dir sagen, mit welcher Wahrscheinlichkeit du einen bestimmten genetischen Risikofaktor in dir trägst; sie kann dir jedoch keine eindeutige Antwort in Form eines Ja oder Nein geben. Der Sinn einer genetischen Untersuchung besteht also darin, zu klären, ob in deinem Fall zusätzliche Tests empfehlenswert wären.
  • Ein genetischer Test bietet mit einer sehr hohen Genauigkeit Informationen über bestimmte genetische Veränderungen. Genetische Tests können jedoch teuer oder schwierig durchzuführen sein oder es kann lange dauern, bis man die Ergebnisse erhält, oder die Tests können mit gesundheitlichen Risiken verbunden sein, die bei einer genetischen Untersuchung nicht vorhanden sind. Daher kann die Untersuchung ein informativer erster Schritt für die Entscheidung sein, ob genetische Tests empfehlenswert sind.

Wie unterscheidet sich genetische Beratung von zu Hause durchgeführten genetischen Tests?

Laut Caitlin sind genetische Tests für Zuhause etwas VÖLLIG anderes als genetische Beratung. Genetische Tests für Zuhause mögen zwar bequem sein, doch sie sind bei weitem nicht so informativ wie genetische Beratung. Genetische Tests für Zuhause sind dazu gedacht, herauszufinden, ob du einige der häufigsten oder interessantesten genetischen Veränderungen in dir trägst. Wenn ein zu Hause durchgeführter genetischer Test jedoch ergibt, dass du keine der weit verbreiteten genetischen Varianten in dir trägst, bedeutet es nicht, dass du keine anderen, weniger weit verbreiteten Varianten in dir trägst, die ähnliche Auswirkungen auf deine Gesundheit haben könnten. Wenn du Varianten in dir trägst, die man mit Tests für Zuhause nicht feststellen kann, könnten dir wichtige Informationen über deine Gesundheit entgehen, wenn du dich allein auf die Aussagen deines Tests für Zuhause verlässt. Genetische Berater sind dagegen darin geschult, deine Familiengeschichte, deinen ethnischen Hintergrund und deinen aktuellen Gesundheitszustand zu bewerten, um festzustellen, welche genetischen Veränderungen konkret bei dir am relevantesten sein dürften und genauer untersucht werden sollten, unabhängig davon, wie weit verbreitet die jeweilige genetische Veränderung in der Allgemeinbevölkerung ist.

Außerdem musst du genetische Tests für Zuhause selbst auswerten und interpretieren. Die Bewertung deines genetischen Risikos und seiner Bedeutung für dein Baby kann eine unglaublich schwierige Aufgabe und sogar furchterregend sein. Caitlin erklärt: „Ein genetischer Berater hat eine Berufsausbildung durchlaufen, um dir die genauen Nuancen der Testergebnisse erklären zu können und um einfühlsam auf die möglichen Auswirkungen dieser Resultate auf dich und deine Familie hinzuweisen. Unsere Aufgabe besteht darin, die Informationen auf eine Art darzustellen, die ausgeglichen und klar ist, sowie dir Unterstützung zu bieten.“

Was, wenn ich meine Meinung ändere und die Resultate nicht wissen will?

Caitlin erklärt, dass dies durchaus vorkommen kann und dass es verständlich ist. Genetische Tests sind immer freiwillig und ein großer Teil der Aufgabe eines genetischen Beraters besteht darin, dir bei der Entscheidung zu helfen, ob es sich um Resultate handelt, die du wissen willst und die dir nützlich sein können. Ein genetischer Berater wird auf jeden Fall Verständnis dafür haben, wenn du die Resultate nicht wissen willst, falls du dich so entscheidest. Doch auch wenn du und dein Partner schon beschlossen habt, das Baby unabhängig von solchen Resultaten auszutragen, kann genetische Beratung für euch nützlich sein. Genetische Berater besprechen mit euch gern das Verhalten während der Schwangerschaft, die möglicherweise zu erwartenden gesundheitlichen Probleme bei eurem Baby und sie bieten euch Unterstützung und Ressourcen wie zum Beispiel Überweisungen zu Spezialisten und Kontakte zu Selbsthilfegruppen.

Wie viel kostet genetische Beratung?

Finanzielle Sorgen können leider ein Hindernis für die genetische Beratung darstellen. Caitlin erklärt, dass die Kosten von Fall zu Fall unterschiedlich sein können. Versicherungen übernehmen die Kosten von genetischen Tests in der Regel nur, wenn sie als medizinisch notwendig betrachtet werden. Zur Arbeit eines genetischen Beraters gehört es auch, diese Feststellung zu treffen und für seine Patienten einzutreten, wenn die Versicherungsgesellschaft anderer Meinung ist. Viele Labore für genetische Tests bieten auch Rabatte für Selbstzahler an.

Was sollten Frauen über genetische Berater wissen?

Wir haben Caitlin gefragt, von welchen Informationen im Kontext der genetischen Beratung sie sich wünscht, dass sie mehr Frauen bekannt wären und hier sind einige ihrer wesentlichsten Aussagen dazu:

  • Väter sind auch wichtig! Frauen nehmen oft die ganze Last von Komplikationen in Bezug auf Fruchtbarkeit und Schwangerschaft ganz allein auf sich, doch die Qualität des Spermas und der genetische Hintergrund des Vaters ist genauso wichtig wie die Auswertung des genetischen Hintergrunds der Mutter.
  • Dies ist eine Gelegenheit für Paare, etwas gemeinsam zu tun. In der Tat werden genetische Berater speziell darin geschult, Paaren dabei zu helfen, bei der Entscheidungsfindung zusammenzuarbeiten. Daher ist es wichtig, dass beide Partner zu den Terminen für genetische Beratung erscheinen.
  • Genetische Berater können Dienste bieten, die weit über genetische Tests hinausgehen. Ihre Hauptaufgabe besteht darin, euch zu helfen, eine informierte Entscheidung zu treffen, die euren Wertvorstellungen und euren persönlichen Umständen entspricht und das kann genetische Tests einschließen oder auch nicht.

Related posts

Related posts