Die Aussagekraft eines Gentests

Wenn Du und dein Partner einen Termin für einen Gentest vereinbart, werdet Ihr wahrscheinlich aufgefordert, einige Dokumente auszufüllen und Fragen zur Gesundheit in der Familie zu beantworten. Das Träger-Screening kann entweder über einen Bluttest oder über einen Speicheltest durchgeführt werden. Vom Mann wird Sperma gesammelt, das in einem Labor untersucht wird.

In den meisten Fällen kann der genetische Berater erkennen, wer von Euch das größte Risiko für einen Gendefekt hat: Du oder dein Partner. Dann ist eventuell gar kein Gentest mehr erforderlich. Wenn sich jedoch herausstellt, dass ein Partner Träger ist, muss der andere ebenfalls getestet werden, damit erkannt wird, wie wahrscheinlich eine Störung an das Kind weitergegeben wird.

Der genetische Berater erläutert dir die Ergebnisse und die Wahrscheinlichkeit, dass Du und dein Partner ein Kind mit einer genetischen Störung zur Welt bringen werdet. Wenn beide Elternteile Träger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby einen Gendefekt hat, bei 25 Prozent. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger ist (wie die Träger-Eltern hat es in diesem Fall das defekte Gen, zeigt aber keine Anzeichen einer Störung), liegt bei 50 Prozent. Wenn ein Elternteil Träger ist, aber das andere Elternteil kein Gen für eine bestimmte Störung hat, liegt die Wahrscheinlich, dass das Kind Träger wird, bei 50 Prozent. Die Wahrscheinlichkeit, dass es Anzeichen der Störung zeigt, beträgt in diesem Fall 0 Prozent. Dennoch musst Du dir darüber im Klaren sein, dass es keine Garantie dafür gibt, dass die Tests vollständig aussagefähig sind. Es besteht immer ein geringes Risiko, dass eine Mutation übersehen wird, da die Tests nie zu 100 Prozent genau sein können.

Genauso wahrscheinlich ist es aber auch, beim Träger-Screening ein falsches positives oder ein falsches negatives Ergebnis zu erzielen.1 Der Grund dafür ist, dass das Träger-Screening ein sehr komplexer Test ist. Die Ärzte müssen nicht nur auf eine bestimmte Genmutation achten, um zu erkennen, ob ein Person Träger ist. Allein beim sehr umfassenden Mukoviszidosetest werden Blut- oder Speichelproben auf 97 der bekanntesten Mutationen getestet, die im Zusammenhang mit der Krankheit stehen. Doch ein Mensch kann eine von 2 000 Mutationen haben. Bei den meisten Tests werden 95-99 Prozent der Träger erkannt. Aus diesem Grund kann dir auch der genetische Berater am besten und genauesten sagen, ob Du eine Mutation weitergeben könntest.2 [avafootnote]

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  1. The American College of Obstetricians and Gynecologists. (2015). Preconception Carrier Screening. Retrieved from http://www.acog.org/-/media/For-Patients/faq179.pdf?dmc=1&ts=20151009T1204498329
  2. Revelant, Julie. (2012, March 7).  5 things you should know about genetic testing. Fox News. Retrieved from http://www.foxnews.com/health/2012/03/07/5-things-should-know-about-genetic-testing/
2017-01-24T02:02:52+00:00 By |Gentest|

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